유전적 고콜레스테롤과 후천적 고콜레스테롤의 치료법
유전적 고콜레스테롤(가족성 고콜레스테롤혈증, FH)과 후천적 고콜레스테롤의 치료법은 원인과 상태에 따라 달라집니다. 아래는 각각의 특징과 치료법입니다.

1. 유전적 고콜레스테롤 (가족성 고콜레스테롤혈증, FH)
특징
- 원인: LDL 콜레스테롤을 분해하는 유전자(LDLR, APOB, PCSK9) 돌연변이에 의해 발생.
- 증상: 매우 높은 LDL 콜레스테롤 수치, 조기 심혈관 질환 위험(젊은 나이에 발생 가능).
- 진단: 가족력, 혈액 검사, 유전자 검사.
치료법
- 약물 치료
- 스타틴(Statins): 콜레스테롤 합성을 억제하여 LDL 수치를 낮춤.
- 에제티미브(Ezetimibe): 콜레스테롤 흡수를 억제.
- PCSK9 억제제: LDL 수용체를 보호하여 콜레스테롤 제거를 촉진.
- Bempedoic Acid: LDL 합성을 억제하는 새로운 약물.
- Lomitapide 및 Mipomersen: 심한 가족성 고콜레스테롤혈증 치료에 사용.
- LDL 아페레시스(LDL Apheresis)
- 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 물리적으로 제거하는 방법.
- 매우 높은 LDL 수치를 조절하는 데 사용.
- 생활습관 개선
- 고지방, 고콜레스테롤 음식을 줄이고 섬유질이 풍부한 식단 섭취.
- 운동을 통해 심혈관 건강 유지.
- 금연 및 금주.
- 유전자 치료 (연구 단계)
- 유전자를 교정하거나 관련 유전자 발현을 조절하는 치료법.
2. 후천적 고콜레스테롤
특징
- 원인: 잘못된 식습관, 비만, 운동 부족, 흡연, 알코올, 스트레스, 기저 질환(갑상선 저하증, 당뇨병 등), 특정 약물 사용.
- 증상: 대부분 무증상이지만 심혈관 질환 위험 증가.
치료법
- 생활습관 개선 (1차 치료법)
- 식단 조절:
- 포화지방 및 트랜스지방 섭취 줄이기.
- 과일, 채소, 통곡물, 견과류, 생선 등 섭취.
- 운동: 규칙적인 유산소 운동(주 150분 이상).
- 체중 관리: 비만일 경우 체중 감소가 LDL 감소에 효과적.
- 금연 및 절주: 혈관 건강 개선.
- 식단 조절:
- 약물 치료
- 스타틴, 에제티미브 등 LDL을 낮추는 약물.
- 필요에 따라 의사가 처방하는 약물 조합 사용.
- 기저 질환 치료
- 갑상선 저하증, 당뇨병 등 후천적 원인을 관리하여 콜레스테롤 수치를 낮춤.
주요 차이점 요약
항목 | 유전적 고콜레스테롤 | 후천적 고콜레스테롤 |
원인 | 유전자 돌연변이 | 생활습관, 기저질환, 환경적 요인 |
LDL 수준 | 매우 높음(>190 mg/dL) | 보통 높음(~130–190 mg/dL) |
치료 초점 | 약물 및 LDL 아페레시스 중심 | 생활습관 개선 중심, 약물 보조 |
발병 시기 | 어린 시절부터 가능 | 성인기에 주로 발생 |
두 경우 모두 조기 치료와 지속적인 관리가 중요합니다. 상태에 따라 전문가와 상의하여 적절한 계획을 세우는 것이 좋습니다.
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